端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体,端粒短重复序列与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构,作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。端粒的长度反映细胞复制史及复制潜能,被称作细胞寿命的“有丝分裂钟”。端粒是短的多重复的非转录序列(TTAGGG)及一些结合蛋白组成特殊结构,除了提供非转录DNA的缓冲物外,它还能保护染色体末端免于融合和退化,在染色体定位、复制、保护和控制细胞生长及寿命方面具有重要作用,并与细胞凋亡、细胞转化和永生化密切相关。当细胞分裂一次,每条染色体的端粒就会逐次变短一些。
构成端粒的一部分基因约50~200个核苷酸,会因多次细胞分裂而不能达到完全复制(丢失),以至细胞终止其功能不再分裂。因此,严重缩短的端粒是细胞老化的信号。在某些需要无限复制循环的细胞中,端粒的长度在每次细胞分裂后,被能合成端粒的特殊性DNA聚合酶-端粒酶所保留。端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成,端粒酶可用于给端粒DNA加尾,DNA分子每次分裂复制,端粒就缩短一点(如冈崎片段),一旦端粒消耗殆尽,细胞并不会立即死亡,但如果细胞继续分裂将会损伤正常的DNA片段,当损伤积累到一定程度后,细胞将死亡。
端粒DNA的主要功能有哪些?
第一,保护染色体不被核酸酶降解;
第二,防止染色体相互融合;
第三,为端粒酶提供底物,解决DNA复制的末端隐缩,保证染色体的完全复制。
端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时,端粒又是基因调控的特殊位点, 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性(称为端粒的位置效应,TPE)。在大多真核生物中,端粒的延长是由端粒酶催化的。另外,重组机制也介导端粒的延长。